Глазурь и кофе

Новости со всего света

Почему я даун?

by adminon 24.07.202024.07.2020

Расположение хромосом в ядре клетки человека (хромосомные территории). Изображение: Bolzer et al., 2005 / Wikimedia Commons / CC BY 2.5

Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.

В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше.

Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.

Ученые обнаружили, что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех.

Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.

Содержание

  • Жить будете
  • Гендерные несправедливости
  • Жизнь детей с синдромом Дауна окружена чудовищными мифами
      • ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ДАУНА
      • ПРИЧИНА ВОЗНИКНОВЕНИЯ СИНДРОМА ДАУНА
      • МАЛЫШ С СИНДРОМОМ ДАУНА
      • МЕДИЦИНСКИЕ ПРОБЛЕМЫ
          • МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ и ГРАФИК МЕДИЦИНСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
      • СПЕЦИФИЧЕСКИЕ МЕДИЦИНСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ
      • ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ
      • 21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна. Двадцать первый день третьего месяца был выбран, чтобы показать, что синдром Дауна связан с тремя копиями 21-й хромосомы (трисомия по 21-й хромосоме) Материал «Новой газеты»

Жить будете

Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.

Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.

Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.

Гендерные несправедливости

Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков). При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму). Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра. В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки: на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.

Жизнь детей с синдромом Дауна окружена чудовищными мифами

Ежегодно в России рождается две тысячи детей с синдромом Дауна. По данным Центра лечебной педагогики Москвы, 40% из них умирают на первом году жизни. До взрослого возраста доживает только каждый десятый. Хотя при хорошем уходе они могли бы жить в среднем 40-60 лет. В России к таким людям всегда относились с подозрением и неприятием. От них шарахаются, на них показывают пальцем. Слово «даун» уже давно стало распространенным оскорблением. 85% родителей, узнав, что у них родился ребенок с синдромом Дауна, отказываются от него еще в роддоме. В этом им помогают врачи, которые по должностной инструкции 1974 года рекомендуют оставить ребенка государству. Медики очень ревностно выполняют эту инструкцию, доказывая родителям, что они станут чуть ли не героями, если откажутся от ребенка. Убитая горем мама слышит страшные слова: «Зачем вам нужен урод? Он все равно жить не будет».
И мамы отказываются. Отказываются из-за шока, под давлением врачей, которые утверждают, что в интернате ребенку будет лучше. Часто отказываются из-за того, что муж может уйти из семьи, в которой родился ребенок-даун. Неработающая мама, которая воспитывает ребенка-инвалида, получает пособие всего 500 рублей. А если родители не отказываются, то им приходится биться в кровь за каждый день жизни своего ребенка.
«Реабилитационные центры из-за высокой аренды часто платные, — рассказала руководитель группы подготовки собак – помощников инвалидов «Солнечный пес» Татьяна Любимова. — Неполные семьи, где нет денег и времени искать спонсоров, остаются без реабилитационной поддержки. Кроме того, немного находится людей, готовых помогать таким семьям. Спонсоры обычно говорят: «Вот если бы операцию на сердце или пересадку почки, тогда бы помогли».
«Отсутствуют специалисты, которые могут помочь развить ребенка. Надо бороться за место в детском саду, неясно, возьмут ли в школу, — говорит о проблемах своих подопечных директор фонда «Даунсайд Ап» Анна Португалова.- Практически полная безысходность в профессионально-трудовой деятельности».
По словам начальника отдела департамента медико-социальных проблем семьи, материнства и детства Министерства здравоохранения и социального развития Нины Шаховой, в России нет средне-специальных учебных заведений для людей с ограниченными возможностями. Но самое обидное – это презрительное равнодушие общества, которое отгораживает себя стеной от непохожих людей. «Для них мы инопланетяне», — говорят матери детей с синдромом Дауна. Это происходит потому, что появление на свет и дальнейшая жизнь детей с особенностями развития в России окружена плотным кольцом чудовищных мифов, за которыми не видно самого человека и его непростой судьбы.
Мифы о синдроме Дауна
Считается, что ребенок с синдромом Дауна может родиться только у родителей, ведущих асоциальный образ жизни. На самом деле это генетическая аномалия. По статистике, каждый 800 новорожденный появляется на свет с синдромом Дауна. Такой малыш с одинаковой вероятностью может родиться в любой стране, в любом социальном слое. Его появление не зависит ни от здоровья родителей, ни от наличия у них вредных привычек. В этой ситуации уместен распространенный слоган: «Касается каждого». Никто не может сказать: с моей семьей этого не случится.
Синдром Дауна – это не болезнь, как считают многие. Это аномалия хромосомного набора: вместо положенных 46 хромосом у человека появляется лишняя. Именно из-за этой, 47-й, хромосомы ребенок с Даун-синдромом внешне отличается от других детей. У него косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У таких детей нарушена координация движений и плохой мышечный тонус.
«От 30 до 50% детей с синдромом Дауна требуется операция на сердце, — рассказал академик Российской академии медицинских наук, попечитель «Даунсайд ап» Николай Бочков. — Они рождаются с пороком сердца, который им мешает развиваться. Такие дети чаще болеют простудными заболеваниями».
Ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее, чем обычные дети. Но это не значит, что он не способен к обучению. Если малыш живет в семье, то он в год умеет сам садиться, в два – начинает ходить, к двум с половиной – ест ложкой и произносит первые слова, в четыре – учится помогать по дому. К этому возрасту его уже можно отправить в детский сад, а потом и в школу. Дети с синдромом Дауна в состоянии работать на компьютере, говорить на иностранном языке и заниматься спортом.
Среди людей с Даун-синдромом есть и талантливые актеры. Специально для них режиссер Игорь Неупокоев создал «Театр Простодушных». Актер театра, Сергей Макаров, за главную роль в фильме «Старухи» получил главный приз фестиваля «Кинотавр».
«В развитых странах люди с синдромом Дауна имеют возможность вести достойную жизнь, — рассказала Анна Португалова. — Они не только учатся в специализированных и общеобразовательных школах. Они могут работать в супермаркетах, кафе, оранжереях».

На выставке плакатов «Даунсайд ап» «Люди как люди, только с синдромом Дауна» в Москве тоже работали люди с синдромом Дауна. Они радушно встречали гостей, показывали им, как пройти в гардероб и к самой выставке. И нигде бы вы не нашли более внимательных, улыбчивых и, самое главное, искренних провожатых, которые действительно рады вас видеть.
Талант быть добрым
Очень распространен в нашей стране еще один миф – людей с синдромом Дауна считают неадекватными и агрессивными. На самом деле это практически не способные к злу дети.
«У них самый большой талант – быть добрым, — улыбается председатель совета при президенте по содействию развитию институтов гражданского общества и правам человека Элла Памфилова. –– Если малыши с синдромом Дауна растут в нормальных условиях, то становятся хорошими людьми».
За границей об этом знают даже дети. Свою историю фонду «Даунсайд ап» рассказала мать ребенка с синдромом Дауна из Голландии. Когда она родила особенного малыша, ее старший сын прокомментировал: «Но это не так уж и страшно, мам! Он вряд ли когда-нибудь будет делать плохие вещи!» У нас почему-то шарахаются от таких детей, хотя они гораздо добрее и светлее, чем большинство обычных люди.
В западных странах дети с синдромом Дауна интегрированы в общество, они живут и учатся вместе с обычными детьми. И обычные дети видят, какие они на самом деле. «Меня потрясло отношение к инвалидам в Монреале, — рассказала Элла Памфилова. — Их позиция: думай, что ты завтра можешь оказаться в такой же ситуации. Сегодня ты здоров, у тебя огромные планы. А завтра что-то случится. И как с этим дальше жить? Государство и общество в любом случае обязаны предоставить тебе возможность реализоваться».
В нашей стране еще с советских времен существует официальное мнение, что ребенку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях под наблюдением специалистов. На самом деле именно в таких учреждениях большинство деток-даунов умирают, не дожив до года. Изолированные от жизни и других людей, они никому не нужны – ни специалистам, на попечении которых должны находиться, ни другим работникам интерната. У них возникает синдром госпитализма, как и у детей-отказников. В таких условиях даже изначально здоровые дети вырастают с отклонениями в развитии. По словам Анны Португаловой, главный стимул для развития любого ребенка – это родительская любовь. «Еще пару сотен лет назад синдром Дауна встречался крайне редко, теперь эти дети стали приходить все чаще, чтобы показать нам, как мы закрыты в своем мире, в своем эгоизме, чтобы научить нас любить», — уверена мама одного особого ребенка.

Рождение малыша с синдромом Дауна, как и с любой другой особенностью развития, всегда сопряжено с переживаниями и опасениями. Это событие обычно порождает множество вопросов, связанных с острой потребностью получить достоверную информацию о том, как жить дальше, как обеспечить малышу необходимый уход и развитие, кто может помочь, проконсультировать, посоветовать, рассказать, поделиться собственным опытом…

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ДАУНА

Синдром Дауна был впервые описан в 1866 году британским ученым Джоном Лэнгдоном Дауном, а его хромосомное происхождение было обосновано в 1959 году.

По статистике, один ребенок из 700-800 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, возраста, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

ПРИЧИНА ВОЗНИКНОВЕНИЯ СИНДРОМА ДАУНА

Каждая клетка организма обычного человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. Процесс образования половых клеток, содержащих 23 хромосомы, называется мейоз.

Организм человека чрезвычайно сложен, и при зарождении новой жизни в процессе мейоза иногда происходят отклонения. Если хромосомный набор плода отличается от обычного, то это влечет за собой определенные последствия. Например, в оплодотворенной клетке оказывается не 46, а 47 хромосом. В этом случае в процессе мейоза одна из отцовских или материнских хромосом – двадцать первая – образовала так называемую трисомную зиготу, и возникла трисомия -21, то есть синдром Дауна.

МАЛЫШ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Невозможно точно предсказать, каким станет ребенок, когда вырастет. Это в равной степени относится к любому новорожденному, в том числе и к малышу с синдромом Дауна. Важно помнить, что такой малыш, несмотря на определенные особенности, будет развиваться, начнет агукать и смеяться, ползать и ходить, общаться со своими родителями и другими людьми, выражать радость и печаль. Он научится есть и пить, умываться и ходить в туалет, одеваться и раздеваться, помогать по дому, защищать себя и заботиться о других, обретет друзей и увлечения. Очень важно, что дети с синдромом Дауна посещают детский сад, а затем и школу. И поcледние годы как раз характеризуются тем, что у детей появилась эта.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает ряд специфических особенностей, присущих большинству людей с синдромом Дауна.

Хотелось бы обратить внимание родителей на отдельные моменты роста и развития ребенка с синдромом Дауна, поскольку некоторые особенности и проблемы могут достаточно долгое время оставаться незамеченными и оказывать негативное влияние на развитие малыша. Зная о таких «слабых местах», родители могут держать их под контролем и своевременно обращаться за помощью к специалистам, создавать условия для предупреждения их последствий.

Особенности строения головы, лица и тела:

Голова у детей с синдромом Дауна может быть несколько уплощена сзади. Несколько позже, чем у других малышей, может закрыться родничок. Более позднее закрытие родничка не требует никаких дополнительных мер.

Носовые ходы могут быть узкими, поэтому они часто забиваются слизью, и тогда ребенок дышит, приоткрыв рот. При таком дыхании слизистая оболочка рта и губ сохнет и повышается риск новых респираторных заболеваний. Очень важно следить, чтобы нос ребенка был свободен от слизи, и побуждать малыша с самого раннего возраста правильно дышать. Помочь этому можно промывая нос из пипетки или шприца без иглы, наполнив их физраствором или кипяченой водой с добавлением соли из расчета 1 ч.л. соли на литр воды.

Маленький рот, высокое и узкое небо, относительно большой язык, сниженный тонус мышц лица и рта приводят к тому, что дети высовывают язык. Существуют несложные меры, которые помогают устранить эту особенность, научив ребенка удерживать язык в полости рта.

С этой целью используются следующие методы и приемы:

  • Массаж мышц лица и ротовой полости
  • Правильная организация кормления: сосание – укрепляет круговую мышцу рта и языка; откусывание – учит ребенка убирать язык в рот; пережевывание пищи формирует боковые движения языка (в отличие от движений вперед-назад, как это бывает при сосании). Правильное использование ложки позволяет вдвинуть язык в рот, а питье из чашки учит закрывать рот и сглатывать слюну.

Руки и ноги

Конечности малыша с синдромом Дауна могут быть немного короче, чем у обычного ребенка. Пальчики на руках и ногах тоже короче, Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты. Все эти особенности успешно компенсируются специальными занятиями по развитию мелкой моторики.

Рост

Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше, чем обычные детишки, и кривые роста для обычных детей, которыми пользуются в наших поликлиниках, им не подходят. Ребенок с синдромом Дауна растет и набирает вес несколько иначе. Скорость роста варьируется в зависимости от возраста.

Сниженный мышечный тонус и излишне подвижные суставы

Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. В медицине это явление называется гипотонией. При гипотонии мышцы расслаблены, и ребенку труднее активно двигаться, поэтому очень важно брать ребенка на руки, делать ему материнский массаж, играть в подвижные игры. Очень эффективна так называемая гимнастика активного типа, когда активен сам ребенок, а не специалист. Специальная гимнастика (кинезиотерапия) для детей с синдромом Дауна разработана голландским физиотерапевтом и автором методики содействия двигательному развитию детей с синдромом Дауна Питером Лаутеслагером. При регулярных занятиях, стимулирующих двигательное развитие, с возрастом гипотония компенсируется за счет выработки равновесия и укрепления мышц.

МЕДИЦИНСКИЕ ПРОБЛЕМЫ

Не все, что перечислено ниже, обязательно свойственно каждому ребенку с синдромом Дауна. Но возникновение такого рода проблем возможно, и родителям нужно следить за регулярным обследованием ребенка.

Зрение

При синдроме Дауна встречается ряд офтальмологических проблем, которые требуют лечения и коррекции.

Особенности строения слезных каналов иногда могут приводить к конъюнктивитам и слезотечению. Консервативная терапия в этих случаях, как правило, заключается в массаже носослезного мешочка и лечении конъюнктивита местными антибиотиками.

Довольно часто наблюдается косоглазие. Из-за гипотонии глазных мышц им требуется больше времени, чтобы научиться координировать движения глаз. Этот процесс можно ускорить, занимаясь с малышом специальными упражнениями, о которых расскажет специалист-офтальмолог или специальный педагог.

Достаточно традиционные для нашего общества близорукость и дальнозоркость тоже не обходят стороной детей с синдромом Дауна. Эти искажения зрения поддаются коррекции с помощью очков.

Иногда у малышей с синдромом Дауна выявляются другие глазные заболевания, поэтому им необходим регулярный контроль специалиста.

Слух

При синдроме Дауна у детей может быть снижен слух. Это может быть связано с инфекционными заболеваниями ушей, но возможна и врожденная потеря слуха. Примерно в трети случаев снижение слуха незначительно и не требует специальных медицинских мероприятий, но и о такой потере слуха обязательно надо знать! С первого года жизни малыша необходимо регулярно контролировать состояние его слуха, поскольку упущенные проблемы могут негативно повлиять на общее развитие, в частности, на развитие речи. Существуют простые способы, которые позволяют родителям провести первичное обследование. В случае подтверждения опасений следует обратиться за профессиональной помощью.

Если необходимо лечение, его обязательно надо провести. Медицинские назначения в этих случаях практически те же, что и для обычных детей.

Обструктивный синдром апноэ

Строение верхних дыхательных путей при синдроме Дауна отличается сужением носо- и ротоглотки, евстахиевых труб, наружных слуховых проходов. Во сне мышцы ребенка расслабляются, и доступ воздуха в ротоглотку может частично или полностью перекрываться корнем языка. При этом ребенок храпит, прерывисто дышит, часто просыпается или принимает во сне специфическую позу (голова заметно откинута назад, дети постарше могут спать сидя). Такое явление называется апноэ. Наличие апноэ во сне приводит к вялости и сонливости в дневное время, снижению темпов физического развития и ухудшению поведения, частому плачу и беспокойству. Для профилактики апноэ необходимо приподнимать головной конец детской кроватки на 10 градусов и, если получится, укладывать малыша на бок. В некоторых случаях приходится удалять ребенку миндалины или проводить другие медицинские мероприятия.

Кожа

Кожа малышей с синдромом Дауна менее эластичная, более сухая и шершавая. Среди этих детишек нередки явления экссудативного диатеза, причем кожа более подвержена трещинам.

Чтобы усилить кровообращение, а следовательно, «оживить» кожу малыша, хорошо применять «материнский массаж», о котором вам может рассказать специалист по раннему развитию, а также тормошить ребенка, переворачивать его с боку не бок, регулярно купать, используя при этом специальные масла (вазелиновое, персиковое и т. д.).

Зубы

В целом, молочные зубы у детишек с синдромом Дауна держатся довольно долго, поэтому больше «изнашиваются». Из-за сниженного тонуса языка детишкам труднее дается процесс жевания, и остатки пищи хуже удаляются с зубов. Если давать ребенку немного простой воды после каждой еды, это поможет смыть остатки пищи.

Кстати, дети с синдромом Дауна часто поскрипывают зубами, и родителям следует иметь в виду, что такое поскрипывание никак не связано с наличием гельминтоза (наличия глистов).

Для профилактики стоматологических заболеваний необходимо уделять должное внимание гигиене рта ребенка и, конечно, регулярно посещать стоматолога.

Щитовидная железа

У некоторых детей с синдромом Дауна выявляется нарушение баланса гормонов, вырабатываемых щитовидной железой.

Существуют определенные признаки, которые позволяют предположить, что работа щитовидной железы нарушена. К их числу относятся:

  • нарастание веса при отсутствии увеличения роста;
  • вялость, заторможенность, заметное снижение скорости реагирования;
  • ухудшение аппетита, постоянные запоры;
  • охриплость голоса, истончение и ломкость волос, сухость и шелушение кожи.

Органы пищеварения

У большинства малышей с синдромом Дауна органы пищеварения работают нормально, однако иногда все же встречаются проблемы в этой области, и это требует обращения к врачу.

Гипотония кишечного тракта может служить причиной запоров. Когда ребенок подрастает и начинает больше двигаться, тонус мышц постепенно повышается, и такого рода проблемы разрешаются естественным путем.

В случае более серьезных нарушений необходимая медицинская помощь оказывается так же, как и со всеми детьми.

Сердце

К сожалению, нарушение сердечной деятельности при синдроме Дауна не редкость, и около 30–40 % детей с синдромом страдают теми или иными отклонениями в этой области.

Серьезность сердечных аномалий варьируется от небольшой недостаточности, которая со временем исчезает, до очень серьезных, угрожающих жизни пороков сердца, требующих оперативного вмешательства, порой немедленного.

Признаками сердечной недостаточности являются блеклая сероватая или синюшная кожа, затрудненное дыхание, отеки век и шумы в сердце, улавливаемые врачом при прослушивании. Однако клиническая картина может быть смазанной, поэтому детям с синдромом Дауна в первые дни жизни необходим внимательный осмотр кардиолога, а также ЭКГ и ЭхоКГ- обследование. При выявлении отклонений в сердечной деятельности, которые не требуют операции, детишки все равно нуждаются в регулярных плановых обследованиях специалиста.

Опорно-двигательный аппарат

Мышечная гипотония и чрезмерная эластичность соединительных тканей предрасполагает к таким ортопедическим проблемам, как дисплазия тазобедренных суставов, вывихи или подвывихи бедер, неустойчивость коленной чашечки, сколиоз, плоскостопие. Поэтому ребенку с синдромом Дауна необходимо обследование ортопеда и контрольный рентгеновский снимок тазобедренных сАуставов. В настоящее время такого рода обследование проводят практически всем детям. Очень важен подбор правильной обуви.

Двигательное развитие малышей с синдромом идет несколько медленнее, им труднее осваивать координированные движения тела. Очень важно заботиться о том, чтобы малыш регулярно приобретал двигательный опыт. Новейшие рекомендации предлагают материнский массаж и гимнастику активного типа.

Организация кормления

Младенцам с синдромом Дауна, как и всем детям, показано грудное вскармливание.

Несмотря на некоторые особенности строения челюстно-лицевого аппарата и сниженный тонус, кормление грудью возможно, как и у всех младенцев. Грудное вскармливание не только предоставляет малышу самое лучшее питание, но и укрепляет иммунитет, предупреждает отиты и развивает мышцы лица и рта.

Кроме того, кормление грудью помогает маме установить очень хороший эмоциональный контакт с ребенком. Время и усилия, направленные на то, чтобы малыш научился сосать, несомненно, не пропадут даром

Правильное введение твердой пищи помогает стимулировать органы артикуляции ребенка, а значит, положительно влияет на развитие речи. О том, как помочь ребенку с синдромом Дауна научиться жевать и есть ложкой, вы можете прочитать .

Следует внимательно относиться к возможным аллергическим реакциям малыша с синдромом Дауна на определенную пищу, особенно на коровье молоко, мед и пшеницу.

МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ и ГРАФИК МЕДИЦИНСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ

Дети с синдромом Дауна чаще обычных малышей подвержены некоторым заболеваниям, поэтому родителям важно поддерживать контакт с педиатром и другими медицинскими специалистами для своевременного обследования ребенка и его лечения, если оно необходимо. К сожалению, далеко не все педиатры и другие специалисты поликлинических отделений в достаточной степени знакомы с особенностями развития детей с синдромом Дауна, поэтому родителям полезно иметь представление о необходимых их ребенку обследованиях, чтобы правильно ориентироваться в назначениях лечащего врача.

Многие из медицинских обследований, которые перечислены здесь, проходят все малыши, но для ребенка с синдромом Дауна все они особенно необходимы.

Мы приводим таблицу, которая поможет вам вовремя организовать необходимые медицинские обследования вашего малыша. Рекомендуем вам распечатать эту таблицу в двух экземплярах, один из которых оставить себе, а второй отдать педиатру для вклейки в детскую карту.

Необходимо проверить

Специалист, проводящий проверку

Необходимые исследования

Возраст ребенка, в котором необходимо обследование

Работу желудочно-кишечного тракта и органов дыхания, кожного покрова

Педиатр

Осмотр и беседа с мамой

При рождении в роддоме, затем в 3 и 6 месяцев

Состояние крови

Педиатр

Клинический анализ крови

В 3, 6 и12 месяцев

Состояние мочевыведения

Педиатр

Общий анализ мочи, УЗИ почек

В первые 3 месяца

Состояние сердца

Кардиолог

ЭКГ, ЭхоЭГ,

На 1-м месяце жизни, далее – по показаниям

Функция щитовидной железы

Эндокринолог

Анализ крови на ТТГ, T3, T4

Тест в роддоме, далее 1 раз в год

Проверка зрения и слезных путей

Окулист

Рефрактометрия

10-12 месяцев, 3 года, 6 лет

Неврологическая консультация

Невролог

Нейросонография,

психоневрологический осмотр

1, 3, 12 месяцев, далее не реже одного раза в год

Ортопедическая консультация

Ортопед

Осмотр, возможно, рентгеновское обследование

В 3,6 и 12 месяцев

Проверка слуха

Физиолог слуха

Аудиометрия, тимпанометрия

В 6–9 месяцев

Консультация стоматолога

Стоматолог

1 раз в год

Консультация отоларинголога

Отоларинголог

Осмотр

В 3, 6 и 12 месяцев

СПЕЦИФИЧЕСКИЕ МЕДИЦИНСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ

Отклонение в хромосомном наборе на данном уровне развития медицины лечить еще не научились. Вполне естественно, что родители малыша с синдромом Дауна всеми силами стремятся ему помочь, поэтому нам кажется целесообразным очень кратко остановиться на некоторых видах специальных медицинских мероприятий, которые предпринимаются в мировой практике.

Медикаментозная стимуляция людей с синдромом Дауна представляет собой спорный вопрос. До сих пор нет методов, достоверно полезных и не приносящих вреда, приведем примеры:

Клеточная терапия.

В 1960-х годах были проведены специальные исследования этого метода, в ходе которых выяснилось, что эффективность клеточной терапии не имеет убедительных доказательств и что при ее использовании повышается опасность возникновения аллергических и шоковых реакций, а также усиливается риск передачи вялых вирусов.

В конце 1980-х годов, в Германии, например, эта терапия была запрещена законодательно.

Витамины, минералы и другие соединения

Синдром Дауна неоднократно пытались излечить с помощью различных сочетаний витаминов, минералов, гормонов и ферментов, а также с помощью того, что в наши дни называется пищевыми добавками. Проведенные в 1980-е годы ХХ века исследования не выявили заметного положительного эффекта такой терапии. И хотя дети с синдромом Дауна, как и все остальные дети, испытывают потребность в витаминах, минералах и других элементах, опыт показывает, что предельно завышенные дозы этих соединений не способствуют ни улучшению умственного состояния детей с данным синдромом, ни функционированию других систем организма.

ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ

Развитие ребенка во многом зависит от того, как и насколько своевременно были созданы условия, оптимальные для формирования навыков.

В настоящее время, кроме методик и программ развития, разработанных зарубежными специалистами, специалистами ДСА адаптированы и разработаны методики, учитывающие зарубежный и отечественный опыт.

Основные принципы, положенные в основу этих программ, следующие:

  • Ребенок с особыми потребностями развивается в соответствии с общими законами развития.
  • Существуют особенности развития, которые нужно учитывать при составлении программы обучения и воспитания ребенка.
  • Детям с синдромом Дауна для усвоения того или иного навыка необходимо большее количество повторений. Процесс обучения должен идти постепенно, его необходимо разбивать на маленькие шаги.
  • Обучение должно проводиться в форме повседневной деятельности, игры, игровых занятий.
  • Роль родителей в процессе стимуляции развития ребенка с синдромом Дауна очень велика, поскольку именно им предстоит ежедневно осуществлять необходимое содействие усвоению малышом новых навыков и их отработке.

Направления развития Необходимость раннего начала психолого-педагогической помощи детям с особыми нуждами сейчас признается большинством исследователей и специалистов. И это обусловлено не только здравым смыслом («чем раньше, тем лучше»), но и существенным позитивным опытом работы служб ранней помощи за рубежом и у нас в стране.

С первых недель жизни ребенка в сфере особого внимания специалистов находятся следующие стороны развития:

  • Сенсорное развитие: развитие всех видов
  • развитие крупной (общей) моторики
  • развитие мелкой (тонкой) моторики и зрительно-двигательной координации;
  • развитие познавательной деятельности (когнитивное развитие);
  • развитие речи, формирование общения организуется с рождения ребенка, с опорой на зрительное восприятие, являющееся сильной стороной развития, в частности, использование жестов, глобального чтения.
  • формирование социальных навыков и навыков самообслуживания, которые в последние годы рассматриваются как важнейшее условие развития и социализации детей и подростков. Об новом — компетентностном — подходе вы можете познакомиться, прочитав следующие статьи и книги.

Составление программы занятий. На основе наблюдений за малышом и беседы с родителями специалисты составляют для него индивидуальную программу занятий, которую можно реализовать в домашних условиях. Реализация этой программы родителями, ее включение в повседневную жизнь помогают малышам достичь хороших результатов как в обучении, так и в социальной адаптации. Родители сами могут наблюдать динамику развития.

Почти два десятилетия работает в этом направлении Центр сопровождения семьи, созданный при Благотворительном фонде «Даунсайд Ап», который разработал комплексный подход к развитию ребенка

Центр сопровождения семьи «Даунсайд Ап» оказывает бесплатную психолого-педагогическую помощь семьям, воспитывающим детей с синдромом Дауна в возрасте от рождения до 7 лет. При обращении в Центр родители могут получать помощь психолога и специальных педагогов. У них есть возможность принять непосредственное участие в педагогическом обследовании ребенка и обсудить со специалистами вопросы, касающиеся его развития и обучения.

Х Х Х

Каждый родитель хочет сделать для своего ребенка как можно больше. Когда рождается малыш с синдромом Дауна, родители и близкие стремятся использовать все доступные им средства, чтобы помочь ему.

Большой опыт работы Даунсайд Ап с семьями, воспитывающими детей с синдромом Дауна, позволяет обратить ваше внимание, уважаемые родители, на необходимость пристального внимания не только к здоровью ребенка, но и к мероприятиям, направленным на обучение вашего малыша двигательным и коммуникативным навыкам, на развитие его познавательной деятельности, речи и множества самых разных навыков и умений, необходимых для повседневной жизни дома и в большом мире!

Пожалуйста, помните, что больше всего малышу необходимо ваше общество, ваша радость и любовь, искренняя и разумная забота и помощь, принятие и участие!

В конце марта, 21 числа, международная медицинская общественность отмечает Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата была учреждена для того, чтобы привлечь внимание к этим людям и семьям, где проживают люди с синдромом Дауна, оказать им посильную помощь, приучить общество быть толерантными к ним и еще раз рассказать, что это за диагноз, можно ли как-то его прогнозировать и влиять на рождение таких детей.

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия. По статистике, один из шестисот — восьмисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна.

Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей. Синдром Дауна — самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомией по 21-й хромосоме.
Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из двух хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из трех хромосом.
Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдромом. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование. Устаревшее название этой патологии — «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется.
Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации.
Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «детьми солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность. Они против, чтобы детей называли даунами или душевно больными. В Европе люди с синдромом Дауна учатся в обычных школах, получают профессию, живут самостоятельно или заводят семью. Их развитие зависит от индивидуальных способностей, от того, занимались ли с ребенком и какие методики применялись.
Распространенность синдрома Дауна. Один такой ребенок появляется на каждые 600–800 новорожденных, или 1:700. Но у матерей старше сорока лет этот показатель достигает 1:19. Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с синдромом Дауна на определенных территориях. Например, в Великобритании за последнее десятилетие этот показатель вырос на 15 процентов. Ученые пока не нашли объяснение такому феномену.
В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. Восемьдесят пять процентов семей отказывается от таких малышей. По статистике 2/3 женщин делает аборт, узнав, что у плода есть хромосомные аномалии. Такая тенденция характерна для стран Восточной и Западной Европы. Второй скрининг во время беременности позволяет выявить этот синдром у плода.
Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.
К огромному счастью, в наше время есть множество методов реабилитации, которые помогают вырастить ребенка с синдром Дауна так, чтобы он мог жить в обществе здоровых людей. Адреса таких реабилитационных центров легко можно найти в Интернете. Нас интересовал в первую очередь личный опыт родителей и реабилитологов, которые работают с такими детьми. Ирина Дорошко, создатель и руководитель детского оздоровительного центра «Лучик», сама является мамой особенного ребенка: у ее сына диагноз ДЦП.
— На пути к здоровому будущему своего сына я познакомилась с огромным количеством замечательных специалистов в области реабилитации,- рассказывает Ирина,- но большинство из них проживает за пределами Краснодарского края, а некоторые — в других странах. Мне очень хотелось, чтобы краснодарские дети (в их числе мой сын) могли познакомиться с этими профессионалами и получить качественную реабилитацию, не выезжая за пределы края. Вот так в Краснодаре появился детский оздоровительный центр «Лучик».
В «Лучике» работают с разными особенными детками, принимают и детей с синдромом Дауна. Для каждого ребенка, исходя из его особенностей, разрабатывают индивидуальную программу, которая постоянно корректируется в процессе работы.
— Раньше таких детей мы видели в обществе мало,- говорит Ирина. — Но это не значит, что их не было. Просто общество не было готово к принятию таких детей. Как только люди получили возможность выезжать в Европу для реабилитации, где десятилетиями формировалась толерантность, как только появилось больше информации об этом, мы стали видеть этих детей и стали заниматься проблемами семей с особенными детьми. Мы еще пока очень далеки в этих вопросах от Европы. Но мы движемся по этому пути.
— А что предлагает государство в части реабилитации особенных детей?
— Основные наши ведущие центры расположены в Москве и Санкт-Петербурге. Часто родителям говорят: «Не теряйте время — езжайте туда». Там очень сильные базы.
Мы обратились в Санкт-Петербургский реабилитационный центр с просьбой рассказать об особенностях работы и реабилитации детей с синдромом Дауна. Наш собеседник — Екатерина Росуховская, один из лучших логопедов-дефектологов, специализирующихся на работе с детьми с синдромом Дауна:
— Я начинаю занятия с детьми с синдромом Дауна с трех лет. Это именно тот возраст, когда пора подключать к реабилитации логопеда-дефектолога. Я сразу вижу, занимались до меня активной реабилитацией ребенка или нет. Там, где семья уделяет такому ребенку много внимания, сразу видно. Синдром Дауна — это моя специализация. Даунята, как мы их называем, очень позитивные, улыбчивые дети — не зря появился термин «солнечные дети», «лучики солнца». Я их очень люблю. Они эмоционально стабильные, адекватные, добрые. Но при этом и очень упорные, часто настырные. Если такой ребенок что-то для себя решил, его с этой позиции не сбить. У нас нет специализированных обучающих вузов или центров по работе с такими детьми. И главный мой помощник в этом вопросе — это накопленный опыт. Синдром Дауна привносит очень большой спектр расстройств и особенностей. Далеко не всегда это умственная отсталость. Такие дети бывают не глупее обычного человека, многие в состоянии получить высшее образование. И не все из них глубокие инвалиды. Нашему обществу надо многому учиться в отношении «солнечных» людей. В том числе и родителям надо учиться не бояться таких детей. Я нередко сталкиваюсь с двумя крайностями родителей: или постоянная гонка за результативностью в надежде «выдавить» из ребенка все новые умения и навыки, или позиция «пускай растет как растет». Ни то ни другое неприемлемо. Поэтому помимо детей мне постоянно приходиться работать и с их родителями. Очень прошу их не опускать руки и постоянно заниматься. Стабильность и упорство в отношении таких детей дают хорошие результаты. К сожалению, наша система общеобразовательной школы не готова интегрировать таких детей, не в состоянии уделять инклюзивным методам обучения достаточного внимания. В некоторых европейских странах это есть. В нашей общеобразовательной школе такие дети могут «потеряться». Но при этом все специалисты, работающие с особенными детьми, говорят о том, что в обществе здоровых детей особенные дети развиваются лучше. Мы видим это на примере семей, где есть старший здоровый ребенок, где есть постоянное общение солнечного ребенка с обычными детьми.
Сейчас в обществе появляется понимание, что появление особенных детей никак не связано с антисоциальным поведением их родителей. В случае синдрома Дауна это генетическая случайность. Конечно, есть факторы риска. Ответственные родители должны их учитывать. На этапе беременности есть возможность диагностики синдрома Дауна, у семьи есть право выбора, сохранять ли такого ребенка. Но далеко не всегда мамы и доктора используют такие возможности. Иногда семья сознательно принимает решение рожать такого ребенка. Такие дети рождаются настолько хрупкими, что их здоровье реагирует абсолютно на всё. Для родителей это серьезная нагрузка и серьезное испытание. Вот на этом этапе очень важно осознать, что у вас особенный ребенок. И принять его. Его нельзя ни с кем сравнивать. Ни с чьими успехами. Его нужно принять и полюбить. Мозг — наш самый малоизученный орган. И ни один доктор не скажет, как будет развиваться ваш ребенок. В этой ситуации нужно посвятить максимально больше сил и времени реабилитации ребенка. И тут есть свои подводные камни.
Как известно, спрос рождает предложение. Как только в обществе сформировалась потребность в реабилитации особенных детей, у нас появилось множество специалистов, которые имеют весьма приблизительное представление о передовых европейских методиках, но с успехом предлагают и продают свои услуги. Они просто используют брендовые названия методик, и мамы, не вникая в суть методики, обращаются к ним, но часто с разочарованием понимают, что «методика» не помогла. А между тем практикой занимается недостаточно квалифицированный специалист, который где-то как-то познакомился с методикой, не понимая глубинных механизмов и принципов воздействия этих методик. Страшно то, что родители особенных детей обращаются к таким псевдоспециалистам, теряя драгоценное время, деньги, силы.
— Екатерина Сергеевна, а как мамам выбрать хорошего специалиста для реабилитации своего ребенка? — спросили мы Екатерину Росуховскую.
— Это очень сложный и актуальный вопрос. В моем случае все мои главные рекомендации, мое портфолио — это сарафанное радио. Думаю, мамам надо активнее «выходить в люди» со своей проблемой. Сейчас есть целые сообщества в социальных сетях, многие родители ведут блоги. Самый широкий доступ к информации подобного рода, самая активная жизненная позиция в отношении своего ребенка — вот, пожалуй, правильный путь. Родители особенных детей должны быть бойцами за их здоровье. Несмотря на генетическую обусловленность заболевания и отсутствие эффективного лечения детей с синдромом Дауна, существует возможность их социальной адаптации.
— Какие ваши личные рекомендации для семей с особенными детьми? — спросили мы Ирину Дорошко, создателя и руководителя ОЦ «Лучик» и маму особенного ребенка.
— Самое главное — любить своего ребенка. И никогда ни с кем не сравнивать. И не требовать от него успехов, как у Вани или у Маши, пусть даже с таким же диагнозом. Как только ты начинаешь сравнивать своего ребенка с другими, это пропасть, которая просто вытянет все силы. Сравнивайте своего ребенка с ним самим: каким он был вчера и каким стал сегодня. Мама должна быть в первую очередь на стороне своего ребенка. Мы в своем здоровом теле и разуме часто не можем даже представить, что ощущают и чувствуют наши особенные дети. Но мы всегда должны стремиться их понять и стараться им помочь.

Возможность оформить инвалидность
Существуют некоторые особенности оформления инвалидности детям с синдромом Дауна. К примеру, инвалидность детям с синдромом Дауна дают только с года и временную — на один год. По истечении 3–4 лет можно претендовать на получение категории «ребенок-инвалид». Чтобы оформить инвалидность, необходимо следующее.
1. Посещение участкового педиатра, обход медицинских специалистов (окулист, невролог, хирург и другие), сдача анализов и обследование (ЭКГ, ЭЭГ). Получить от лечащего врача эпикриз и специальную форму, которые необходимо подписать у главврача.
2. Записаться и затем пройти медико-социальную экспертизу (МСЭ). По итогам комиссии выдается справка о присвоенной инвалидности, специальный открепительный талон (его необходимо предъявить в местной поликлинике). Вторая (отрезная) часть справки об инвалидности предоставляется в территориальный орган Пенсионного фонда РФ.
3. Ребенку определяется индивидуальная программа реабилитации (ИПР). Также в ИПР вписываются технические средства реабилитации. Среди технических средств реабилитации лекарственные средства, ортопедическая обувь, корсеты, головодержатели, памперсы и другое.
3. Предоставить в Пенсионный фонд РФ документы, необходимые для оформления пенсии:
— паспорта родителей;
— заявление;
— свидетельство о рождении ребенка;
— справку о составе семьи и месте регистрации;
— свидетельство о браке;
— трудовую книжку родителя, документ об образовании; если человек не работает — справку из Центра занятости населения;
— финансовый лицевой счет в банке;
— сберкнижку;
— справку МСЭ.
4. Эти же документы нужно предоставить в Управление социальной защиты для оформления льгот и пособий.

Дети-дауны имеют не только слабые, но и сильные стороны и, соответственно, нуждаются не столько в упрощенной, сколько в индивидуальной программе обучения. Малышам с синдромом Дауна сложнее обобщать, доказывать, рассуждать, осваивать новые навыки и концентрироваться, зато они, как правило, обладают хорошими способностями к визуальному обучению (например, им несложно выучить и использовать написанный текст). При обучении и воспитании ребенка с синдромом Дауна педагогам и родителям необходимо опираться на его более сильные способности, что даст возможность преодолевать его более слабые качества.

Известные россияне с синдромом Дауна
Сергей Макаров — актер «Театра простодушных». В детстве его отказались брать в школу, родители учили его на дому. Снимался в фильмах: «Черная роза — эмблема печали, красная роза — эмблема любви» (пациент больницы), «Старухи» (роль Миколки), «Жила-была одна баба» (Мартын), «Борис Годунов» (Николка). Сергей в списке самых знаменитых людей мира с ограниченными возможностями.
Мария Нефедова стала первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна. Она работает в благотворительном фонде «Даунсайд Ап» помощником педагога, а в свободное время играет на флейте.
Андрей Востриков — чемпион России и мира по спортивной гимнастике среди детей с ограниченными возможностями, золотой и серебряный призер Специальных игр в Шанхае, Афинах, Лос-Анджелесе.
Лейсан Зарипова — первый в России инструктор по танцам «зумба-фитнес» с синдромом Дауна. В списке ее наград Гран-при международного благотворительного танцевального фестиваля «Inclusive Dance-2016» и звание «Грациозной жемчужины Татарстана-2016».
Василий Масленкин — делегат Всемирного конгресса людей с синдромом Дауна. Вместе со своей мамой он принял участие в конгрессе 2015 года в Индии, город Ченнаи. На открытии Василий нес флаг России, а затем выступил с докладом на английском языке.
Антон Мысляев — первый человек с синдромом Дауна, который принял участие в конференции ООН. Антон с друзьями создали свой инклюзивный добровольческий отряд «Джем». Из тринадцати человек в нем пять ребят с инвалидностью.
Мария Ланговая — чемпионка мира по плаванию, чемпионка Всемирных специальных олимпийских игр в Лос-Анджелесе и ряда других престижных турниров.
Арина Кутепова — единственная в России кандидат в мастера спорта с синдромом Дауна. Арина занимается спортивной гимнастикой.
Влад Саноцкий — первый актер с синдромом Дауна на красной дорожке «Кинотавра». Снялся в фильме Анны Меликян «Про любовь. Только для взрослых», а также в картине «Ангел» режиссера Дмитрия Федорова, в документальном фильме «Ваш выход» режиссера Бориса Кольнера.
Евгения Дубровская — художница из Вологды, студентка Губернаторского колледжа народных промыслов. Получается профессию мастера-преподавателя росписи по дереву, обладательница титула «Студент года-2016» в региональном этапе в Вологде в номинации «Творческая личность года образовательных организаций профессионального образования».

Подготовила Оксана ПОНОМАРЕНКО

21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна. Двадцать первый день третьего месяца был выбран, чтобы показать, что синдром Дауна связан с тремя копиями 21-й хромосомы (трисомия по 21-й хромосоме) Материал «Новой газеты»

Cиндром Дауна — не болезнь. Это данность. Она не лечится.

Отношение к людям с синдромом Дауна в моей стране — катастрофическое. «Даун» здесь имя нарицательное и оскорбительное. Стереотип отношения к этим людям настолько велик, что даже опыт других стран не в состоянии повлиять на изменение этого.

Нас не убеждает пример Каннского кинофестиваля, где двенадцать лет назад вся мировая элита кино стоя аплодировала бельгийскому актеру Паскалю Дюкену, человеку с синдромом Дауна, за исполнение лучшей мужской роли.

Нам наплевать на то, что в прошлом году на международном кинофестивале в Сан-Себастьяне опять же за лучшую мужскую роль награду получил испанец Пабло Пинеда, который к тому моменту заканчивал учебу в университете, знал несколько языков и участвовал в международных конференциях по проблеме людей с синдромом Дауна.

Нас не интересует, что в Испании в магазинах игрушек продаются и пользуются огромным спросом у детей куклы с очевидными признаками синдрома Дауна.

Нам не хочется знать, что в Америке люди с синдромом Дауна сдают экзамены на право вождения автомобиля по тем же критериям, что и остальные. И в случае удовлетворительного результата — получают права.

И уж совсем нам неприятно слышать о том, что в США на усыновление и удочерение детишек с синдромом Дауна возникает очередь из 250 семей. В отличие от нашей страны, где 85% родителей отказываются от такого ребенка еще в роддоме.

А тот факт, что почти во всех европейских странах люди с синдромом Дауна учатся и работают в разнообразнейших сферах, приводит нас в замешательство. Ведь у нас нет ни одного такого человека, у которого была бы на руках трудовая книжка. Многие, очень многие в нашей стране считают этих людей генетическим отходом, бракованными болванками, которых необходимо выбрасывать при рождении или во время беременности.

Что есть НОРМА? Неужели только то, что определяется большинством? И всякое отклонение от нее непременно является тем, что необходимо запретить и уничтожить?

Люди, способные принять в свою жизнь человека с генетическим, физическим или другим отклонением, с точки зрения большинства — ненормальные и странные. Потому что любят и заботятся о странных и ненормальных. Будто бы следуют посланию из одной, немаловажной для человечества книги: «Страннолюбия не забывайте, ибо через него некоторые, не зная, оказали гостеприимство Ангелам».

Утверждать, что люди с синдромом Дауна — Ангелы, мне бы не хотелось. Хотя наблюдая за своим сыном, который родился с этим синдромом, и за другими, смею предположить, что после Ангелов — они следующие.

Обществу их не надо любить! Пусть это будет территорией родителей. Но не мешать жить, терпимо относясь к их повседневности, — это необходимо! Ибо если мы не способны принять тех, которые отличаются от нас и нуждаются в нашем приятии, — мы ограничены в своем развитии. Мы не имеем ПЕРСПЕКТИВЫ.

P.S. 21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна.

Двадцать первый день третьего месяца был выбран, чтобы показать, что синдром Дауна связан с тремя копиями 21-й хромосомы (трисомия по 21-й хромосоме).

Владимир МИШУКОВ

Разное
0

Свежие записи

  • Я провокатор
  • Программирование музыки
  • 10 иллюзий
  • Как запомнить прочитанное?
  • Как заработать имея машину?
  • Кабачки жареные
  • Книги про компании
  • Развитие ответственности
  • Как без циркуля нарисовать круг?
  • Инфоцентр вконтакте

Архивы

  • Октябрь 2020
  • Сентябрь 2020
  • Август 2020
  • Июль 2020
  • Июнь 2020
  • Декабрь 2019
  • Ноябрь 2019
  • Октябрь 2019
  • Сентябрь 2019
  • Август 2019
  • Июль 2019
  • Июнь 2019
  • Февраль 2019
  • Январь 2019
  • Декабрь 2018
  • Ноябрь 2018
  • Октябрь 2018
  • Сентябрь 2018
  • Август 2018
  • Июль 2018
  • Июнь 2018
  • Май 2018
  • Апрель 2018
  • Март 2018
© Copyright 2020 Глазурь и кофе. All Rights Reserved. The Ultralight by Raratheme. Powered by WordPress .